Badania prenatalne – kiedy je wykonać, jak wyglądają i jak się przygotować?

Badania prenatalne pozwalają ocenić rozwój płodu oraz ryzyko wystąpienia wybranych wad wrodzonych i nieprawidłowości chromosomalnych. Obejmują nieinwazyjne badania przesiewowe, takie jak USG, test złożony i NIPT, oraz wykonywane przy określonych wskazaniach badania diagnostyczne, np. amniopunkcję. Najważniejsze badania przesiewowe wykonuje się w I i II trymestrze ciąży.

Badania prenatalne mogą dostarczyć informacji potrzebnych do zaplanowania dalszej diagnostyki, opieki nad ciążą, miejsca porodu oraz leczenia dziecka po narodzinach.

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne to badania diagnostyczne i przesiewowe wykonywane w czasie ciąży. Ich celem jest ocena rozwoju płodu oraz wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości. Mogą dostarczyć informacji m.in. o:

• aberracjach chromosomowych, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Pataua,
• wadach rozwojowych,
• niektórych chorobach genetycznych, metabolicznych i nerwowo-mięśniowych,
• lokalizacji łożyska i związanych z nim powikłaniach,
• ryzyku stanu przedrzucawkowego i hipotrofii płodu.

Dzięki temu badania prenatalne pomagają nie tylko ocenić stan zdrowia dziecka, ale także monitorować przebieg ciąży i odpowiednio wcześnie zaplanować dalsze postępowanie, jeśli zostanie wykryta nieprawidłowość.

W większości przypadków wyniki potwierdzają, że płód rozwija się prawidłowo. Świadomość ta uspokaja przyszłych rodziców i ułatwia budowanie więzi z nienarodzonym dzieckiem. Niestety w każdej ciąży występuje tzw. ryzyko populacyjne, czyli możliwość wystąpienia nieprawidłowości w sposób zupełnie losowy. Z tego względu o dostępnych badaniach prenatalnych powinna zostać poinformowana każda kobieta ciężarna.

Badania przesiewowe a diagnostyczne – najważniejsze różnice

Wyróżniamy dwa rodzaje badań prenatalnych: przesiewowe (nieinwazyjne) i diagnostyczne (inwazyjne). Różnią się przede wszystkim celem – pierwsze pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia określonych nieprawidłowości, a drugie służą ich potwierdzeniu lub wykluczeniu.

Podstawowe badania przesiewowe pozwalają stwierdzić prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu m.in. wad chromosomalnych i niektórych rozwojowych. Wykorzystuje się w nich:

• badanie ultrasonograficzne (USG prenatalne),
• badania krwi matki, np. test podwójny,
• testy wolnego płodowego DNA (NIPT).

Ich wynik nie daje 100% pewności – badanie może wskazać podwyższone ryzyko mimo prawidłowego stanu zdrowia dziecka (wynik fałszywie dodatni) albo nie wykazać nieprawidłowości, która rzeczywiście występuje (wynik fałszywie ujemny). Dlatego nie mogą one służyć do postawienia diagnozy.

Kiedy nieinwazyjne badania prenatalne wykażą podwyższone ryzyko nieprawidłowości lub istnieją inne wskazania, np. obciążony wywiad rodzinny, wykonuje się badania diagnostyczne. Ich celem jest uzyskanie odpowiedzi, czy określona wada lub zaburzenie genetyczne rzeczywiście występuje. Wymagają one pobrania pod kontrolą USG materiału biologicznego bezpośrednio od płodu. Zalicza się do nich:

• amniopunkcję – pobranie płynu owodniowego,
• biopsję kosmówki (trofoblastu) – pobranie fragmentu kosmówki (zewnętrznej błony płodowej),
• kordocentezę – pobranie krwi z naczyń pępowiny.

Materiał jest następnie analizowany w laboratorium, m.in. pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych i wad genetycznych. Inwazyjne badania prenatalne wiążą się z niewielkim ryzykiem powikłań, więc lekarz zaleca je po indywidualnej ocenie wskazań oraz omówieniu korzyści i ryzyka z pacjentką.

Kiedy wykonuje się badania prenatalne?

Badania prenatalne wykonuje się na różnych etapach ciąży, ponieważ wraz z rozwojem płodu zmienia się zakres możliwej do uzyskania informacji. Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP) zaleca wykonanie co najmniej trzech przesiewowych badań USG – w I, II i III trymestrze.

Badania prenatalne w I trymestrze

Pierwsze badanie przesiewowe wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Na tym etapie w tzw. USG genetycznym można ocenić anatomię płodu, jego wielkość, czynność serca, wiek ciążowy oraz markery ultrasonograficzne związane z ryzykiem niektórych wad.

W ramach tzw. testu złożonego USG prenatalne uzupełnia się badaniem krwi matki, w którym oznacza się:

• białko PAPP-A – jest produkowane przede wszystkim przez łożysko,
• wolną podjednostkę β-hCG – to fragment hormonu gonadotropiny kosmówkowej, którego stężenie we krwi matki zmienia się w trakcie ciąży.

Połączenie wyników USG, badań z krwi i danych dotyczących ciężarnej pozwala oszacować indywidualne ryzyko najczęstszych trisomii – zespołu Downa (trisomii 21), Edwardsa (trisomii 18) i Pataua (trisomii 13).

Od 10. tygodnia ciąży można również wykonać nieinwazyjną analizę wolnego płodowego DNA (NIPT), które krąży w krwiobiegu matki i odzwierciedla materiał genetyczny dziecka. Pozwala ono z dużą czułością ocenić ryzyko najczęstszych trisomii, jednak nie może samo w sobie potwierdzić choroby genetycznej.

Badania prenatalne w II trymestrze

Między 18. a 22. tygodniem ciąży wykonuje się tzw. USG połówkowe, które umożliwia sprawdzenie anatomii płodu pod kątem wad rozwojowych. Lekarz ocenia m.in. mózg, twarz, serce, narządy jamy brzusznej, kręgosłup i kończyny, a także łożysko i inne elementy istotne dla prawidłowego przebiegu ciąży. Na tym etapie szczególną uwagę poświęca się budowie serca płodu, ponieważ część wad można wykryć właśnie podczas szczegółowego badania ultrasonograficznego.

W II trymestrze można również wykonać test potrójny, który polega na oznaczeniu we krwi matki trzech substancji:

• alfa-fetoproteiny (AFP),
• β-hCG,
• wolnego estriolu.

Na podstawie ich stężeń, w połączeniu z innymi danymi dotyczącymi ciąży, można oszacować ryzyko wystąpienia u płodu niektórych wad genetycznych, przede wszystkim trisomii 21 (zespołu Downa). Jest to jednak starsza metoda badań przesiewowych. Obecne polskie zalecenia PTGiP i PTGC (Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) nie rekomendują rutynowego wykonywania testu potrójnego ze względu na jego niższą czułość i większy odsetek wyników fałszywie dodatnich.

Badania prenatalne w III trymestrze

Kolejne przesiewowe USG wykonuje się zazwyczaj między 28. a 32. tygodniem ciąży. Jego głównym celem jest ocena wzrastania i dobrostanu płodu. Lekarz ocenia m.in.:

• wielkość i szacowaną masę dziecka,
• jego położenie,
• ilość płynu owodniowego,
• lokalizację i wygląd łożyska,
• w razie wskazań – przepływy krwi w badaniu dopplerowskim.

Badanie pozwala wykryć nieprawidłowości wzrastania płodu i zaburzenia funkcji łożyska. W szczególnych sytuacjach lekarz może zalecić dodatkowe USG także w późniejszych tygodniach ciąży.

W III trymestrze wykonuje się również kardiotokografię (KTG), która umożliwia jednoczesną ocenę czynności serca płodu i czynności skurczowej macicy. Termin rozpoczęcia i częstotliwość KTG zależą od etapu ciąży, jej przebiegu oraz ewentualnych czynników ryzyka, dlatego nie jest ono badaniem przypisanym do jednego konkretnego tygodnia ciąży.

Jak wyglądają poszczególne badania?

Wizyta w gabinecie ginekologicznym i perspektywa badań prenatalnych mogą budzić u przyszłych mam wiele pytań. Na szczęście większość z nich nie wymaga specjalnego przygotowania. Czego można spodziewać się podczas poszczególnych procedur?

USG prenatalne

Badanie ultrasonograficzne jest bezbolesne i nieinwazyjne. W zależności od tygodnia ciąży lekarz może wykonać je:

• przezpochwowo – głowica USG jest wprowadzana do pochwy, co pozwala na dokładną ocenę we wczesnym etapie ciąży,
• przez powłoki brzuszne – lekarz nakłada na brzuch żel i przesuwa po nim głowicę ultrasonograficzną.

Sposób wykonania badania zależy przede wszystkim od wieku ciążowego i ocenianych struktur. USG nie wymaga pobierania materiału biologicznego ani naruszania ciągłości tkanek, a cała procedura trwa nie więcej niż kilkadziesiąt minut.

Test PAPP-A i pozostałe badania krwi

Test PAPP-A oraz pozostałe badania biochemiczne wykonuje się poprzez pobranie krwi z żyły, podobnie jak podczas standardowych badań laboratoryjnych. Następnie w próbce oznacza się stężenie określonych markerów, m.in. PAPP-A i wolnej podjednostki β-hCG.

Samo pobranie krwi trwa zaledwie kilka minut i nie wymaga szczególnych przygotowań. Wyniki badań są następnie uwzględniane w obliczeniu indywidualnego ryzyka aberracji chromosomowych, razem z wynikami USG i innymi danymi dotyczącymi ciąży.

NIPT

NIPT również wymaga jedynie pobrania krwi z żyły obwodowej. W próbce analizuje się wolne fragmenty DNA pochodzące głównie z łożyska, które krążą we krwi ciężarnej. Badanie można wykonać już od 10. tygodnia ciąży.

W zależności od rodzaju testu analiza pozwala ocenić ryzyko najczęstszych trisomii, a niekiedy także nieprawidłowości dotyczących chromosomów płci. Pamiętajmy, że NIPT jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Oznacza to, że nie potwierdza choroby, nawet jeśli wynik wskazuje na wysokie ryzyko.

Amniopunkcja

Amniopunkcja to najczęściej wykonywane badanie inwazyjne, które polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego za pomocą cienkiej igły wprowadzonej przez powłoki brzuszne do jamy macicy. Cały zabieg odbywa się pod kontrolą USG, dzięki czemu lekarz na bieżąco obserwuje położenie igły i wybiera bezpieczne miejsce wkłucia.

Zabieg przeprowadzany jest zwykle od 15. tygodnia ciąży. Pobrany płyn zawiera komórki pochodzące od płodu, które można poddać analizie genetycznej. W zależności od zakresu badania możliwe jest m.in. wykrycie nieprawidłowości liczby chromosomów lub określonych wad genetycznych.

Amniopunkcja jest badaniem diagnostycznym, dlatego może służyć potwierdzeniu lub wykluczeniu chorób genetycznych i wad cewy nerwowej. Jako procedura inwazyjna wiąże się jednak z niewielkim ryzykiem powikłań.

Biopsja kosmówki

Biopsja kosmówki polega na pobraniu niewielkiej próbki zewnętrznej błony płodowej, również pod kontrolą USG. Zabieg odbywa się przez powłoki brzuszne (za pomocą igły) albo przez szyjkę macicy (przy użyciu giętkiego, cienkiego cewnika lub kleszczyków). Wybór metody zależy m.in. od położenia łożyska i doświadczenia lekarza.

Zaletą biopsji kosmówki jest możliwość wykonania badania wcześniej niż amniopunkcji – już ok. 10. tygodnia ciąży. Pobrany materiał można wykorzystać do analizy chromosomów oraz do badań molekularnych w kierunku konkretnych chorób genetycznych. Biopsję przeprowadza się, gdy w rodzinie występuje wysokie ryzyko ciężkich chorób jednogenowych (np. mukowiscydozy) lub gdy USG w I trymestrze wykazuje poważne nieprawidłowości.

Kordocenteza

Kordocenteza to najbardziej zaawansowane technicznie i najbardziej inwazyjne badanie prenatalne. Polega na pobraniu próbki krwi z naczyń pępowiny. Lekarz wprowadza igłę przez powłoki brzuszne ciężarnej, cały czas kontrolując jej położenie za pomocą USG.

Zabieg ten wykonuje się rzadko i w szczególnych sytuacjach klinicznych, ponieważ jest bardziej inwazyjny niż amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Może być wykorzystany m.in. wtedy, gdy potrzebna jest bezpośrednia analiza krwi płodu lub szybka diagnostyka określonych nieprawidłowości.

Czy badania prenatalne są bezpieczne?

Bezpieczeństwo badań prenatalnych zależy przede wszystkim od ich rodzaju. Badania nieinwazyjne, takie jak USG, test PAPP-A czy NIPT, nie wymagają ingerencji w jamę macicy i nie zwiększają ryzyka utraty ciąży. USG wykorzystuje fale ultradźwiękowe, natomiast badania biochemiczne i NIPT polegają jedynie na pobraniu krwi z żyły.

Inaczej jest w przypadku badań inwazyjnych – amniopunkcji, biopsji kosmówki i kordocentezy. Polegają one na pobraniu materiału z otoczenia płodu lub bezpośrednio od niego, dlatego wiążą się z niewielkim ryzykiem powikłań, w tym utraty ciąży – w przypadku amniopunkcji PTGiP szacuje je na ok. 0,1%. Dlatego o wykonaniu takiego badania zawsze powinno się zdecydować indywidualnie, po omówieniu z lekarzem wskazań, możliwych korzyści i ryzyka.

Jak przygotować się do badań prenatalnych?

Większość testów prenatalnych nie wymaga szczególnego przygotowania. W przypadku USG, testu PAPP-A i NIPT zwykle nie jest konieczne bycie na czczo. Jeśli w ramach tej samej wizyty mają być wykonywane inne badania krwi, najlepiej jest sprawdzić zalecenia konkretnego laboratorium.

Przed wizytą dobrze jest przygotować informacje, które mogą być potrzebne do prawidłowej oceny ryzyka. Warto mieć ze sobą:

• skierowanie – jeśli badanie jest wykonywane w ramach Programu Badań Prenatalnych NFZ,
• dokument tożsamości,

• kartę ciąży,
• wyniki wcześniejszych badań i USG z obecnej ciąży,
• dokumentację medyczną, jeśli ma znaczenie dla oceny ryzyka.

W przypadku badań genetycznych i inwazyjnych skierowanie powinno zawierać również informacje o wskazaniach do diagnostyki oraz wyniki dotychczasowych badań.

W trakcie wizyty lekarz może zapytać m.in. o:

• datę ostatniej miesiączki i wiek ciężarnej,
• przebieg wcześniejszych ciąż i ewentualne poronienia lub obumarcia płodu,
• schorzenia i wady rozwojowe występujące u dzieci,
• choroby genetyczne i wady wrodzone w rodzinie matki oraz ojca dziecka,
• przyjmowane leki, używki i możliwe narażenie na czynniki szkodliwe.

Przy badaniach biochemicznych warto podać również aktualną masę ciała, ponieważ jest ona jednym z parametrów uwzględnianych przy wyliczaniu ryzyka.

Badania prenatalne na NFZ – komu przysługują?

Od 5 czerwca 2024 r. bezpłatne badania prenatalne w ramach NFZ przysługują każdej kobiecie w ciąży, niezależnie od wieku. Program obejmuje m.in. badania przesiewowe oraz USG płodu w I i II trymestrze. Do skorzystania z programu potrzebne jest skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę, zawierające informację o wieku ciąży w tygodniach.

Jeśli badania przesiewowe wykażą nieprawidłowości lub istnieją inne wskazania, możliwe jest również skorzystanie w ramach programu z poradnictwa genetycznego, badań oraz inwazyjnego pobrania materiału płodowego, np. podczas amniopunkcji, biopsji czy kordocentezy. Ta część programu wymaga jednak spełnienia określonych kryteriów. Należą do nich m.in.:

• nieprawidłowy wynik USG lub badań biochemicznych wskazujący na zwiększone ryzyko wady płodu lub aberracji chromosomowej,
• aberracja chromosomowa u płodu lub dziecka w poprzedniej ciąży,
• stwierdzenie strukturalnej aberracji chromosomowej u ciężarnej lub ojca dziecka,
• znacznie zwiększone ryzyko choroby uwarunkowanej genetycznie, np. monogenowej lub wieloczynnikowej.

Aktualny zakres świadczeń i dostępność programu należy sprawdzić w placówce posiadającej umowę z NFZ. (1)

Ile kosztują badania prenatalne prywatnie?

Cena badań prenatalnych zależy od ich rodzaju, zakresu oraz cennika konkretnej placówki.

Koszt może być uzależniony między innymi od:

• rodzaju USG;
• ciąży pojedynczej lub mnogiej;
• zakresu testu NIPT;
• liczby analizowanych nieprawidłowości;
• rodzaju badania genetycznego;
• kosztu konsultacji specjalistycznej;
• sposobu pobrania i analizy materiału.

USG prenatalne i testy biochemiczne są zazwyczaj tańsze niż rozszerzone testy NIPT. W przypadku badań inwazyjnych ostateczna cena może obejmować zarówno sam zabieg, jak i badanie genetyczne pobranego materiału.

Ze względu na częste zmiany cen przed umówieniem wizyty należy sprawdzić aktualny cennik placówki oraz ustalić, czy podana kwota obejmuje konsultację, pobranie materiału i analizę laboratoryjną.

Korzyści i ograniczenia diagnostyki prenatalnej

Diagnostyka prenatalna pozwala wcześnie wykryć ewentualne wady genetyczne i choroby płodu, co może mieć znaczenie zarówno dla przebiegu ciąży, jak i przygotowania do porodu. W zależności od rodzaju nieprawidłowości umożliwia m.in.:

• zaplanowanie porodu w ośrodku dysponującym odpowiednią opieką specjalistyczną,
• rozpoczęcie leczenia jeszcze w czasie ciąży, jeśli jest ono możliwe,
• organizację opieki dla dziecka bezpośrednio po urodzeniu,
• lepsze przygotowanie rodziców do sytuacji związanej z rozpoznaniem choroby.

Trzeba jednak pamiętać, że prawidłowy wynik nie gwarantuje, że dziecko urodzi się całkowicie zdrowe. Testy przesiewowe oceniają ryzyko, a nawet szczegółowe inwazyjne badania diagnostyczne pozwalają wykryć tylko określone nieprawidłowości. Nadal istnieje możliwość wystąpienia chorób lub wad, których dana metoda nie jest w stanie wychwycić. Ograniczenia diagnostyki prenatalnej obejmują również:

• możliwość uzyskania wyniku fałszywie dodatniego lub ujemnego w badaniach przesiewowych,
• ryzyko powikłań w przypadku badań inwazyjnych,
• niejednoznaczne wyniki wymagające dalszej diagnostyki,
• ograniczenia dotyczące zakresu konkretnego badania,
• możliwość nieuzyskania jednoznacznego wyniku, np. z powodu niewystarczającej ilości materiału do analizy.

FAQ – Najczęściej zadawane pytania

Czy każda kobieta może wykonać badania prenatalne na NFZ?

Tak, każda kobieta w ciąży, bez względu na swój wiek, może bezpłatnie wykonać nieinwazyjne badania prenatalne w ramach Programu Badań Prenatalnych NFZ.

Czy nieprawidłowy wynik PAPP-A oznacza chorobę dziecka?

Nie, nieprawidłowy wynik testu PAPP-A nie jest ostateczną diagnozą, ponieważ badanie to ma charakter wyłącznie przesiewowy. Wynik ten wskazuje jedynie na podwyższone ryzyko wystąpienia danej wady.

Czy na USG prenatalne trzeba przyjść na czczo?

Nie, na USG ciążowe nie trzeba przychodzić na czczo. Przed badaniem można normalnie zjeść posiłek i napić się wody.

Czy badania prenatalne są obowiązkowe?

Badania prenatalne w Polsce nie są obowiązkowe i mają charakter w pełni dobrowolny. Pacjentka ma prawo do odmowy ich wykonania na każdym etapie ciąży.

Co zrobić po otrzymaniu wyniku wysokiego ryzyka?

Po otrzymaniu wyniku wysokiego ryzyka pacjentka powinna zostać skierowana na konsultację do specjalisty perinatologa lub genetyka klinicznego, który przedstawi dalsze kroki i zaproponuje kolejne badania.

Źródła:

(1) https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych [dostęp 20.07.2026]

(2) Sieroszewski, P., Haus, O., Zimmer, M., Wielgoś, M., Latos-Bielańska, A., Borowiec, M., … & Moczulska, H. (2022). Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna, 7(A): 1-14.

(3) Perenc, M. (2002). Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych i genetycznych-metody inwazyjne i nieinwazyjne. Przewodnik Lekarza, 5(5): 94-99.