Umów się na wizytę
I. Wybierz specjalizację
  • alergolog
  • alergolog dziecięcy
  • chirurg dziecięcy
  • chirurg naczyniowy
  • chirurg ogólny
  • chirurg stomatolog
  • dermatolog
  • dermatolog dziecięcy
  • echo serca
  • endokrynolog
  • fizjoteraupeuta
  • gastrolog dziecięcy
  • ginekolog
  • ginekolog dziecięcy
  • higienistka stom.
  • internista
  • kardiolog
  • laryngolog
  • laryngolog dziecięcy
  • medycyna pracy
  • neurolog
  • neurolog dziecięcy
  • okulista
  • onkolog
  • ortodonta
  • ortopeda
  • ortopeda dziecięcy
  • pediatra
  • proktolog
  • protetyk
  • psycholog
  • psycholog dziecięcy
  • pulmonolog
  • seksuolog
  • stomatolog
  • urolog
  • usg ginekologiczne
  • usg ogólne
  • usg ortopedyczne
  • usg urologiczne

Badania prenatalne – jak wyglądają i jak się do nich przygotować?

Badania prenatalne w Polsce często owiane są tajemnicą i każdemu przywodzą na myśl inne skojarzenia. Kobietom przychodzi na myśl inwazyjna diagnostyka związana z nakłuwaniem błon płodowych lub wykonywaniem biopsji łożyska. I owszem, są to przykłady badań prenatalnych, ale bardzo skomplikowanych i zalecanych tylko w wysoko wyselekcjonowanych przypadkach, a co najważniejsze – mogą być wykonane po wyrażeniu przez pacjentkę świadomej zgody.

Ten artykuł ma na celu przybliżenie podstawowej wiedzy z zakresu badań prenatalnych, dzięki czemu przyszła mama będzie mogła świadomie zaplanować przebieg ciąży i ze spokojem oczekiwać porodu.

Badania prenatalne – co to?

Według definicji utworzonej przez Polskie Towarzystwo Ginekologii i Położnictwa badania prenatalne to wszystkie badania wykonywane w diagnostyce płodu. Mają one na celu wykrywanie lub ocenę ryzyka wystąpienia wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych płodu. Chodzi tutaj o USG, test PAPP-A, ocenę DNA płodowego z krwi matki, ale także badania inwazyjne: amniopunkcję czy kordocentezę. Oznacza, to że większość badań jest nieinwazyjnych i nie stanowi żadnego zagrożenia dla zdrowia naszego dziecka.

Wiele kobiet uważa, że niezależnie od tego, czy ich dziecko jest chore, czy zdrowe, chcą urodzić i w związku z tym nie decydują się na taką diagnostykę. Jest to duży błąd, ponieważ mając świadomość danej choroby, możemy odpowiednio się przygotować. Więcej o badaniach prenatalnych oraz możliwościach zapisu na stronie:https://dpmed.pl/ginekologia/badania-prenatalne/.

Na czym polegają badania prenatalne?

Badania prenatalne mają za zadanie ocenić rozwój płodu, tak aby w jak największym stopniu wyeliminować ryzyko pojawienia się wad wrodzonych. W przypadku gdy wystąpią podejrzenia zaburzeń genetycznych, diagnostyka prenatalna ma pomóc w ustaleniu, co to jest za wada, tak aby jak najlepiej móc zaopiekować się ciężarną kobietą oraz dzieckiem. Takie badania powinny być zaproponowane każdej kobiecie w ciąży i są standardem na całym świecie.

Badania prenatalne – kiedy należy je robić?

Badania prenatalne powinny być wykonywane w każdym trymestrze ciąży. Jednak najważniejsze jest ich wykonanie na samym początku, ponieważ wtedy mamy łatwość w ocenie wielu parametrów oraz możemy rozważyć różnorakie postępowanie. Być może kobieta nie będzie chciała urodzić albo wiadomość o potencjalnej wadzie pozwoli przygotować się pod każdym względem, by z całkowitą świadomością wejść w macierzyństwo.

Eksperci z dziedziny ginekologii i położnictwa zalecają wykonanie takich badań każdej kobiecie w ciąży. Niestety w Polsce NFZ refunduje badanie USG w I trymestrze z oceną ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych tylko ograniczonej grupie kobiet:

– kobietom po 35. roku życia,
– kobietom, które urodziły dziecko z wadą genetyczną,
– kobietom, które są nosicielkami wad genetycznych,
– kobietom, u których inne USG w ciąży wyszło nieprawidłowo,
– kobietom, u których lekarz oceni, że mają zwiększone ryzyko wad chromosomalnych.

Badania prenatalne – 1 trymestr

Pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży konieczne jest odbycie I przesiewowego badania USG. Podczas tej procedury lekarz ma możliwość sprawdzenia, jak szybko nasz dzidziuś rośnie, czy jego anatomia jest prawidłowa oraz czy istnieje ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych. W tym czasie pobierana jest także krew na test podwójny (PAPP-A).

Czułość badania USG w I trymestrze ciąży wynosi 80% (oznacza to, że 1/5 dzieci z zespołem Downa w USG wygląda zupełnie prawidłowo), dzięki wykonaniu testu czułość PAPP-A wzrasta do 95%. Czyli możemy „wyłapać” tę grupę dzieci, które w USG wydawały się prawidłowo rozwinięte.

Badania prenatalne – 2 trymestr

Pomiędzy 18. a 22. tygodniem ciąży czas na II badanie USG, tzw. USG „połówkowe”. Możemy w trakcie tego badania ocenić anatomię i budowę płodu. Parametry takie jak przezierność karkowa (NT) mogą sygnalizować wady np. zespół Downa. NT nie powinno przekraczać 6 mm. Inne parametry, które oceniamy to: budowa serca, obwód główki, kręgosłup oraz ilość wód płodowych. Każda nieprawidłowość każe rozszerzyć diagnostykę o kolejne badania. Dlatego nie wolno omijać przesiewowych badań USG w żadnym trymestrze!

Dodatkowo na tym etapie badanie USG można uzupełnić o test potrójny w przypadku, gdy ciężarna dotychczas nie miała wykonanej żadnej diagnostyki prenatalnej. Test najlepiej wykonać między 15. a 18. tygodniem ciąży. Polega on na ocenie 3 parametrów z próbki krwi, które pozwolą wyeliminować ryzyko wystąpienia chromosomalnych wad wrodzonych (np. zespół Downa).

Badania prenatalne – 3 trymestr

Badanie USG powinnyśmy wykonać między 29. a 32. tygodniem ciąży. Dowiemy się z niego,  czy łożysko funkcjonuje prawidłowo oraz czy dziecko rośnie odpowiednio do wieku ciążowego.

Badania prenatalne – cena

Jeżeli diagnostyka wykonywana jest zgodnie ze wskazaniami NFZ, możemy liczyć na nieodpłatne badania. Jednak większość kobiet nie kwalifikuje się do tej wąskiej grupy.

– Badania USG to koszt od 150 do 300 zł.

– Test podwójny oraz potrójny kosztują od 250 do 400 zł.

– Najdroższym badaniem jest ocena płodowego DNA z krwi matki, cena takiej diagnostyki wynosi około 1500-2000 zł.

– Amniopunkcja: od 1300 do 2000 zł.

– Biopsja trofoblastu: około 1500 zł.

– Kordocenteza: około 1000 zł.

Badania prenatalne – jak się przygotować?

Na badanie USG najlepiej przyjść na czczo, z pustym pęcherzem. Weźmy ze sobą małą przekąskę, gdyby było nam słabo. Badania krwi (test podwójny i potrójny) nie muszą być wykonywane na czczo, jednak często oceniane bywają także inne parametry, dlatego ustalmy przygotowanie z naszym lekarzem ginekologiem.

Badania prenatalne – jak wyglądają?

Zależy to od rodzaju badania. Badania USG są całkowicie nieinwazyjne. Test podwójny i potrójny oraz ocena płodowego DNA wymagają pobrania próbki krwi. Natomiast inwazyjne metody – amniopunkcja, kordocenteza – są zaawansowanymi zabiegami. Wszystkie te badania można wykonać ambulatoryjnie, co oznacza, że nie wymagają pobytu w szpitalu.

Badania prenatalne – inwazyjne i bezinwazyjne metody

I.  Nieinwazyjne badania prenatalne

Badania USG – opisane powyżej.

Test podwójny (test PAPP-A) – czyli ocena poziomu beta hCG oraz białka PAPP-A. Wykonywany w I trymestrze. Wymaga pobrania probówki krwi matki, tak więc pozostaje bez negatywnego wpływu na stan dziecka.

Nieprawidłowe parametry mogą z dużym prawdopodobieństwem świadczyć o obecności zmian chromosomalnych, takich jak zespół Downa czy Edwardsa. Test ocenia funkcję łożyska, tak więc może się zdarzyć, że wynik wyjdzie nieprawidłowy, a dziecko urodzi się zdrowe. Minusem jest długi czas oczekiwania na wynik – nawet do 19. tygodnia ciąży, co sprawia, że kobieta przez kilka tygodni musi żyć w stresie i niepewności.

Test potrójny – wygląda podobnie do wyżej opisanego testu podwójnego – jest badaniem z krwi ciężarnej. Wykonywany jest w II trymestrze i uwzględnia ocenę poziomu beta hCG, estriolu i alfa-proteiny.

Wolne płodowe DNA z krwi matki – to przełomowe badanie, ponieważ wymaga jedynie pobrania krwi matki, a pozwala ocenić cały materiał genetyczny dziecka i jest dla niego całkowicie bezpieczne. Można je wykonywać od 10 tygodnia ciąży. Daje to szanse na wykrycie wad takich jak zespół Downa i innych zaburzeń kariotypu. Zaleca się aby wykonały je kobiet z wątpliwym wynikiem badania USG i testu PAPP-A.

II.  Inwazyjne badania prenatalne

Amniopunkcja –polega na nakłuciu błon płodowych przez ścianę brzucha i pobraniu małej ilości płynu owodniowego. Gwarantuje to możliwość wykrycia wad genetycznych (min. zespół Downa, zespół Turnera), czy infekcji wewnątrzmacicznych (toksoplazmoza, parwowiroza). NFZ refunduje amniopunkcję każdej kobiecie po 35. roku życia, natomiast wszystkie gremia naukowe zalecają, aby to badanie wykonała każda kobieta, u której przesiewowe USG wykaże nieprawidłowości oraz test biochemiczny PAPP-A wykaże ryzyko wystąpienia wad większe niż 1:1300.

Kordocenteza – zabieg jest wykonywany między 18. a 23. tygodniem ciąży. Polega na pobraniu 1 ml krwi z żyły pępowinowej przy użyciu igły wprowadzanej przez powłoki brzuszne pacjentki. Powikłania występują w około 1% przypadków.

Biopsja łożyska – możliwa do przeprowadzenia między 8. a 11. tygodniem ciąży. Polega na pobraniu fragmentu kosmówki, czyli łożyska, drogą przez pochwę lub przez powłoki brzuszne. Wynik badania możliwy jest do uzyskania już po 48 godzinach.

Badania prenatalne – za i przeciw

Co możemy zyskać dzięki badaniom prenatalnym:

1. W przypadku choroby dziecka, wcześniejsza wiedza gwarantuje możliwość przygotowania siebie, partnera oraz rodziny na taki scenariusz zarówno pod względem psychicznym, jak i ekonomicznym czy socjalnym.

2. Lekarz ginekolog skieruje nas do ośrodka wyspecjalizowanego w leczeniu konkretnych chorób – zapewnimy naszemu dziecku jak najlepszą opiekę.

3. Mamy czas i możliwość, aby zastanowić się, jaką dalszą decyzję chcemy podjąć. Jest to kwestia absolutnie indywidualna i nikt nie wie, jak się zachowa, dopóki nie stanie twarzą w twarz z takim przypadkiem.

4. Wczesna wiedza daje możliwość szybkiej i skutecznej interwencji. Istnieją metody operacji wewnątrzmacicznych, które pomagają lepiej rozwijać się naszemu dziecku.

5. Niewiedza szkodzi – zarówno nam, jak i naszemu potomkowi.

Argumenty przeciw badaniom prenatalnym:

Głównym i jedynym argumentem są koszty oscylujące w granicach nawet 2000 zł.

Badania prenatalne – wyniki i jak je czytać?

Bezcelowym jest podawanie sposobu interpretacji badań, ponieważ nigdy nie leczymy  „wyników”, a pacjenta. Do tego potrzebna jest znajomość całego obrazu klinicznego i badań dodatkowych. Fakt, że dany parametr wyszedł nieprawidłowo, o niczym nie świadczy i nie przesądza w żadna stronę. Dlatego lepiej najpierw porozmawiajmy z lekarzem, zamiast samodzielnie szukać informacji w internecie.

Bibliografia:

[1] – Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej, prof. dr hab.  Jan  Kotarski prof. dr hab. Mirosław Wielgoś

[2] – https://www.ptgin.pl/sites/default/files/rekomendacje-2019/Diagnostyka%20prenatalna%20%28kwiecie%C5%84%202009%29.pdf

[3] – Bręborowicz G., Ginekologia i położnictwo tom II, PZWL, Warszawa 2016

[4] – Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 20 września 2012 r. w sprawie standardów postępowania medycznego przy udzielaniu świadczeń zdrowotnych z zakresu opieki okołoporodowej sprawowanej nad kobietą w okresie fizjologicznej ciąży, fizjologicznego porodu, połogu oraz opieki nad noworodkiem

[5] – https://mamaginekolog.pl/amniopunkcja/

[6] – https://mamaginekolog.pl/nipt-czyli-badania-wolnego-plodowego-dna-z-krwi-matki/

[7] –https://ftp.cdc.gov/pub/CLIAC_meeting_presentations/pdf/Addenda/cliac1115/10_Bellcross_Genetics_NIPS_CLIAC_Nov2015.pdf

[8] – https://mamaginekolog.pl/badania-prenatalne-w-i-trymestrze-usg-test-papp-a-nipt/

[9] – https://mamaginekolog.pl/usg-polowkowe-ciazy/

[10] – https://mamaginekolog.pl/usg-iii-trymestru-28-32-tyg/

[11] – https://mamaginekolog.pl/badania-prenatalne-sa-dla-kazdego/

[12] – https://www.youtube.com/watch?v=7-sMf8taEgM

Ostatnie artykuły

Ganglion – czym jest i jak go leczyć?

Ganglion to inaczej torbiel galaretowata. Powstaje najczęściej w okolicy stawów i ścięgien stopy oraz nadgarstka, rzadziej w...

Cytologia w ciąży – kiedy wykonywać i jak się przygotować?

Ciąża wymaga od kobiety dużego przygotowania jeszcze zanim dojdzie do zapłodnienia oraz na samym początku ciąży. Jednym z...